Генетические исследования и профилактика генетических болезней во время беременности

Генетические исследования и профилактика генетических болезней во время беременности

Во время вынашивания плода женщина сдает достаточно много анализов и проходит различные исследования, ключевыми среди которых являются ультразвуковое исследование и биохимические анализы, позволяющие определить нарушения или пороки развития у плота еще во внутриутробном периоде.

УЗИ диагностика заключается в сканировании плода. Этот метод на сегодняшний день абсолютно безопасен и безвреден. Для проведения биохимического анализа, у беременной женщины берут кровь, как правило, из вены, и определяют в ней специальные биохимические маркеры. Оба эти метода являются неинвазивными.

Существуют также инвазивные методы диагностики, которые заключаются в том, что материал для диагностики берут из маточной полости, то есть врачи в нее вторгаются. Такие методы диагностики позволяют определять кариотип плода достаточно точно, и к ним относятся: биопсия хориона, кордоцентез, плацентоцентез,  апниоцентез.

Клетки для исследований могут брать как из плаценты, так и из околоплодных вод и даже крови в пуповине плода. Такие методы диагностики достаточно опасны, поэтому их назначают только в том случае, если на это есть обоснованные медицинские показания, к примеру, один из будущих родителей является носителем гена гемофилии.

Такую диагностику можно провести только в условиях дневного стационара и ее контролируют при помощи УЗИ аппарат. После процедуры, женщину еще на несколько часов оставляют под наблюдением медиков.

Как проводят диагностику

Биопсия хориона является взятием клеток плаценты для дальнейших исследований. Такую диагностику проводят на сроке в 9-12 недель, а для взятия материала проводят пункцию передней брюшной стенки. Такая процедура достаточно быстрая и уже на 3-4 день готовы ее результаты, а к выкидышу такие манипуляции приводят не более чем в 2% случаев. Если в результатах диагностики будут определены серьезные патологии у плода, то на таком сроке беременность еще можно прервать.

Амниоцентез заключается во взятии для диагностики амниотической жидкости. И является самым безопасным методом инвазивной диагностики беременных. Проводят такую процедуру на сроке в 16-24 недели, однако результат исследования готовится достаточно долго, ведь медики в лабораторных условиях будут выращивать клетки.

Кордоцентез, является пункцией крови из пуповины плода, такую процедуру проводят достаточно поздно – на 22-25 неделях беременности, а результаты такого исследования очень точны и информативны, к тому же получить их можно уже через 5 дней.

Профилактика генетических болезней

На сегодняшний день существуют достаточно действенные способы профилактики генных заболеваний, но начинать думать о них стоит еще до зачатия. Если пара планирует зачать ребенка, то предварительно, ей стоит пройти медицинский осмотр, в течение определенного времени принимать специальные витамины и проходить процедуры, а также полностью отказаться от вредных привычек, таких как курение и алкоголь. В случае наличия в роду одного из партнеров наследственных заболеваний понадобится пройти специальное тестирование ДНК,

В витаминных комплексах, принимаемых партнерами на этапе планирования зачатия обязательно должна содержаться фолиевая кислота, А-токоферол, аскорбиновая кислота, витамины группы В. Также в этот период необходимо организовать здоровое, рациональное питание, включить в свой рацион печень, зелень и бобовые, что поможет не только восстановить собственное здоровье, но и здоровье будущего малыша.

Своевременная сдача анализов и проведение необходимых исследований, а также строгое выполнение предписаний врачей способны минимизировать риск возникновения генных болезней у вашего будущего ребенка.

Советуем почитать:

    Поделитесь своим мнением

    Реклама

    Калькулятор беременности

    Введите дату первого дня последней менструации:

    Средняя  продолжительность  цикла (дни):
    от 22 до 45, по умолчанию = 28
    Предполагаемая дата зачатия:
    Конец первого триместра (12 недель):
    Конец второго триместра (27 недель):
    Предполагаемая дата родов (40 недель):
    Возраст плода:
    Срок беременности: